随着现代科学技术的发展，诊断水平的提高，许多新的疾病被发现。大前庭导水管综合症（LVAS）就是在70年代末随着CT的问世才被发现的一种新的致聋疾病，是一种先天性遗传性疾病，一般认为是常染色体隐性遗传，除前庭导水管扩大外，不合并其他内耳畸形。
疾病描述
大前庭导水管综合症是导致儿童耳聋的常见原因之一。主要表现为幼儿不明原因的渐进性波动性听力下降，可同时伴有反复发作的耳呜或眩晕等。
案例(1) .8岁的小女孩，发现听力下降6年余。２岁时说话（言语发育迟缓）、口齿不清。检查见双耳ABR阈值为８０dB（HL），经CT检查发现双耳大前庭导水管综合症（LVAS）。已佩戴双耳全数字助听器，并进入正常学校。２天前从滑梯上摔下，即感听力加重伴眩晕、呕吐，伴有耳鸣。双耳听力明查为100dB(HL)无反应。
这个案例中的小女孩听力呈渐进性下降，到医院做CT检查发现患有大前庭导水管综合征。LVAS患儿多数在3-4岁发病，感冒、头部创伤、剧烈运动后听力突然下降或加重，即使轻微的外伤也可引起重度感音神经性耳聋和眩晕。
感觉声音的主要结构-内耳，由骨迷路和膜迷路组成，膜迷路内有内淋巴液，内淋巴液的正常代谢对维持正常的听力是密切相关的，前庭导水管将膜迷路与内淋巴囊相连，而正常大小的前庭导水管是维持内淋巴液代谢所须的。由于先天发育异常导致前庭导水管扩大时，内淋巴液可经扩大的前庭导水管从内淋巴囊倒流于耳蜗或前庭，损伤感觉毛细胞出现耳聋或眩晕。
案例(2) .一个5岁的小男孩，听力下降3年余。家长在小孩2岁时发现听力不好，检查诊断为双耳中度听力损失，佩戴助听器后，言语清晰度较好。今年１月感冒后期听力加重，伴有眩晕。检查诊断双耳重度听力损失。
该案例中的小男孩就是因为感冒导致的听力突然加重。
诊断主要依据高分辨CT和MRI，颞骨CT扫描为主要放射学检查方法。
疾病病因（可能与下列因素有关）
①内淋巴倒流：内淋巴囊的高渗液返流入耳蜗，导致耳蜗神经上皮受损，产生神经性耳聋。
②耳蜗前庭膜等结构存在先天性薄弱，脑脊液压力骤变使膜结构破裂，导致内外淋巴液混合。
③内淋巴囊功能障碍：内淋巴囊和内淋巴。
很多家长是在患儿一次突然出现的严重听力下降后才会到医院就诊并进行相应的检查，目前尚无治疗方法。出现听力下降者要尽早佩戴助听器，重要是婴幼儿，助听器有助于孩子的语言发育。对于重度以上的耳聋患儿建议尽早考虑植入人工耳蜗。实践证明，助听器（或人工耳蜗）是患儿改善听力或者重建听力的有效手段。
注意事项
早期发现采取防范措施，可延缓病情发展，患儿出生后听力接近正常，虽处于亚临床期，但细心的父母会发现患儿说话较晚，口齿不清，感冒、外伤或头部轻微晃动后听力下降，有时听力呈可逆性。采取预防措施，预防头部磕碰，有可能保持更多的听力储备，不致于一次次外伤使听力渐进性加重直至丧失。
诊断一旦成立，须尽可能预防患儿听力的突然下降。预防方法主要避免以下活动：
1、 防止头及颞部（耳部）外伤，儿童青少年头和耳部外伤常可诱发患者的隐匿性或稳定型前庭导水管扩大症的突发性耳聋的症状。
2、适当限制剧烈活动量，这 对于已经明确诊断的患者很有意义，这类患者中常有在劳累之后易出现疲劳，听力障碍加剧，并有头晕，须静养几天始可缓解，这种现象出现越频繁，听力下降就越快；避免参加竞技性体育运动或用力吹奏乐器、举重、潜水，避免用力咳嗽、擤鼻、屏气等。
3、积极治疗急性慢性上呼吸道感染，多累及咽鼓管和中耳腔，出现急性或卡他性炎症，至咽鼓管口通畅受阻，导致内耳压力异常，干扰耳蜗的液体正常循环，出现耳塞脑胀听力下降。
4、防止噪音，超限噪音是加重加快先天神经性（前庭导水管扩大症）耳聋发展的重要因素之一，因为内耳发育不全存在不同程度的内耳淋巴液循环障碍和消音滤音的作用调节能力低下，因此容易导致听觉细胞的疲劳。
亿尔聪验配师Jenny 撰稿 Susie初审
听力顾问Helen 审稿
